Врачи впервые замедлили болезнь Хантингтона на 75% благодаря генной терапии

В Великобритании впервые успешно остановили прогрессирование болезни Гантингтона – наследственной болезни, разрушающей клетки мозга. Новый метод генной терапии показал 75% замедление течения болезни, пишет УНН со ссылкой на BBC.

Детали

Болезнь Гантингтона – это наследственное заболевание, постепенно разрушающее клетки мозга и сочетающее симптомы деменции, болезни Паркинсона и расстройств двигательных нейронов.

По словам профессора Сары Табризи, результаты нового исследования поразили даже исследователей: "прогрессирование болезни у пациентов удалось замедлить на 75%", пишет издание.

Это означает, что ухудшение, которое обычно наступает за год, теперь растянется на четыре года, давая больным дополнительные годы полноценной жизни. Новый метод лечения представляет собой тип генной терапии, который проводится в течение 12-18 часов деликатной операции на мозге.

Первые симптомы болезни Гантингтона обычно появляются в возрасте 30 или 40 лет и обычно приводят к летальному исходу в течение двух десятилетий.

Мы никогда в самых смелых мечтах не ожидали бы замедления клинического прогрессирования на 75%

Имя ни одного из пациентов, прошедших лечение, не разглашается, но один из них вышел на пенсию по состоянию здоровья и вернулся к работе. Другие участники исследования все еще ходят, несмотря на то, что, как ожидается, им понадобится инвалидная коляска.

Лечение, вероятно, будет стоить очень дорого. Однако для людей, которых болезнь Гантингтона поражает в расцвете сил, оно дарит надежду.

Из-за чего возникает болезнь и в чем заключается новый метод лечения

Болезнь Гантингтона возникает из-за ошибки в участке ДНК – гене хантингтина. Если один из родителей имеет эту болезнь, есть 50% риска унаследовать измененный ген и тоже заболеть. Мутация превращает нормальный белок хантингтин, необходимый для работы мозга, в "убийцу" нейронов. Задача нового лечения – постоянно снижать уровень этого токсичного белка с помощью одной дозы. Терапия сочетает достижения генной медицины и технологии подавления генов.

Сначала используют безопасный вирус, модифицированный так, чтобы содержать специальную последовательность ДНК. Его вводят глубоко в мозг под контролем МРТ в режиме реального времени, направляя микрокатетер в две зоны – хвостатое ядро и путамен. Операция длится от 12 до 18 часов.

Вирус работает как "микроскопический почтальон", доставляя новый фрагмент ДНК внутрь клеток, где он активируется. Нейроны начинают производить микроРНК, которая перехватывает и блокирует матричные РНК – инструкции для создания мутантного хантингтина. Благодаря этому уровень вредного белка в мозге снижается, а нейроны спасаются от гибели.

В испытании, проведенном среди 29 пациентов, через три года после операции зафиксировали в среднем 75% замедление прогрессирования болезни по комплексному показателю, учитывающему когнитивные и двигательные функции, а также способность к самостоятельной жизни, говорится в публикации.

Кроме того, результаты демонстрируют защиту клеток мозга. В частности, уровень нейрофиламентов в спинномозговой жидкости – маркер отмирания клеток – вместо ожидаемого роста на треть оказался ниже, чем в начале исследования.

Это результат, которого мы ждали

Была большая вероятность, что мы никогда не увидим такого результата, поэтому, жить в мире, где мы знаем, что это не только возможно, но и фактическая масштабность эффекта захватывает дух, очень трудно полностью передать эмоции - добавил он.