Мальчик с редким заболеванием поразил врачей после впервые примененной генной терапии

Трехлетний мальчик поразил врачей своим прогрессом, став первым в мире человеком с тяжелым редким заболеванием - синдромом Хантера (MPSII), получившим революционную генную терапию, сообщает BBC, пишет УНН.

Детали

У Оливера Чу редкое наследственное заболевание, называемое синдромом Хантера, которое вызывает прогрессирующее повреждение тела и мозга.

В самых тяжелых случаях пациенты с этим заболеванием обычно умирают до 20 лет. Его последствия иногда описывают как разновидность детской деменции.

Из-за дефектного гена до начала лечения Оливер не мог вырабатывать фермент, необходимый для поддержания здоровья клеток.

Впервые в мире медицинские работники Манчестера попытались остановить болезнь, изменив клетки Оливера с помощью генной терапии.

Профессор Саймон Джонс, один из руководителей исследования, рассказал BBC: "Я ждал 20 лет, чтобы увидеть, как такой мальчик, как Олли, чувствует себя так же хорошо, и это так волнительно".

В центре этой замечательной истории - Оливер - первый из пяти мальчиков во всем мире, получивший лечение, - и семья Чу из Калифорнии, которая доверилась команде врачей Королевской детской больницы Манчестера.

Через год после начала лечения Оливер, похоже, развивается нормально.

"Каждый раз, когда мы говорим об этом, мне хочется плакать, потому что это так удивительно", - говорит его мать Цзинру.