В США впервые в мире младенец получил лечение с помощью "генетических ножниц"

В Соединенных Штатах Америки (США) младенец, страдающий редким метаболическим заболеванием, стал первым пациентом в мире, получившим индивидуальную генную терапию с использованием молекулярных ножниц (Crispr-Cas9). Речь идет о новой технологии, которая в 2020 году была удостоена Нобелевской премии по химии. Об этом информирует УНН со ссылкой на издание CRISPR Medicine News и Детскую больницу Филадельфии.

Детали

Отмечается, что без этой технологии ребенку пришлось бы пережить пересадку печени.

Как пишет издание, у Кея Джея Малдуна, которому сейчас девять месяцев, после рождения обнаружили тяжелое метаболическое нарушение - дефицитом карбамоилфосфатсинтетазы 1 (CPS1). Это генетическое заболевание вызвано мутациями гена, кодирующего ключевой фермент для работы печени. Болезнь препятствует организму выводить токсичные отходы метаболизма.

Если поискать в Google, что такое CPS1, вы увидите: либо смерть, либо пересадка печени

Медики предложили семье экспериментальную терапию с помощью технологии Crispr-Cas9.

Наш сын был серьезно болен. У нас был выбор: или пересадка печени, или лечение, которого никогда раньше никому не делали... Это было чрезвычайно тяжелое решение

Несмотря на страх, супруги согласились. В феврале ребенку ввели первую инфузию, а затем еще две.

Это лечение создано исключительно для Кей Джей, адаптировано к его уникальным генетическим вариантам. Это настоящий персонализированный медикамент

После введения препарата молекулярные ножницы попадают в ядро клеток печени и пытаются изменить дефектный ген. По словам медиков, результаты терапии многообещающие.

Теперь Кей Джей может потреблять больше белка и требует значительно меньше лекарств. Однако, как отмечает врач, необходимо длительное наблюдение, чтобы полностью оценить безопасность и эффективность лечения.

Медики надеются, что этот прорыв позволит ребенку жить "с минимальным количеством лекарств или вообще без них", и станет основой для терапий, адаптированных к потребностям других пациентов.

"Мы надеемся, что он станет первым в длинной череде пациентов, которые получат лечение, созданное именно для них", - сказала Аренс-Никлас.

Напомним

Британские врачи успешно провели генную терапию четырем детям с врожденным амаврозом Лебера. После 60-минутной операции дети смогли видеть предметы, узнавать лица родителей и даже читать.